新生兒篩檢分 2 類，分別是衛福部指定的公費檢查項目，以及自選自費檢查項目。其中新生兒必要做公費檢查，通常篩檢結果約 1-2 週內可知檢查結果，除了公費檢查項目外，醫院也會提供新生兒自費檢查、超音波檢查、抽血和聽力檢查…等。
新生兒必做哪些篩檢項目？
新生兒必做公費的先天性疾病檢查項目，其他加自費檢查、超音波篩檢、聽力檢查*註1都可自行決定、或與醫師討論後，再決定是否接受檢查，例如：雙親有特殊疾病的家族史、先天心臟病或聽障家族史、產前基因檢查、或高層次超音波檢查時，曾被告知疑有異常、早產、寶寶出生後有明顯外觀異常…等情形的新生兒，醫師都會建議接受新生兒檢查。
（註1：參照衛生福利部國民健康署的如何發現嬰幼兒聽力損傷~嬰幼兒聽力篩檢文章中提及，“聽障高危險群包括家族史有先天性或遺傳性感音性聽障、有子宮內感染之病史，如先天性梅毒、高膽紅素…”等狀況。）
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公費補助和新生兒自費檢查有哪些？費用多少？
目前政府公費補助的新生兒疾病篩檢項目共有 21 種，主要是檢查先天性代謝異常疾病相關（遺傳性疾病）。寶寶出生滿 48 小時可採取的微量腳跟血液檢查，篩檢費用約 $550，其中民眾自費 $350，政府公費補助 $200。
※低收入戶、或居住山地、離島與偏遠地區之醫院機構出生者，政府將全額補助。
新生兒自費檢查項目
依據台北病理中心的新生兒篩檢自選項目同意書，可知常見的新生兒自費項目包含： 溶小體儲積症（LSD）*註2、嚴重複合型免疫缺乏症（SCID）*註3、生物素酶缺乏症（BD）、脊髓肌肉萎縮症（SMA）、腎上腺腦白質失養症（ALD）*註4、裘馨氏肌肉失養症（DMD）；若要完成上述這 6 項檢驗，依各家醫療院所，其檢驗收費共約 $2,000~$3,000，部份若有基因檢測，需要的相關費用可達上萬元。
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新生兒超音波篩檢項目
常見的新生兒自費超音波篩檢部位包含：腦部、心臟、腹部、腎臟、髖關節等5個部位；部份醫療院所還有提供脊椎、頸部等部位的檢查。
依照不同部位，建議做超音波檢查的時間也不同；參考國立臺灣大學醫學院附設醫院新竹臺大分院─小兒部的新生兒自費超音波檢查文章中指出，“髖關節超音波檢查的檢查時間為出生後至3-4個月大、小於4個月的嬰兒，因為髖關節股骨頭鈣化中心尚未出現，較難以用X光診斷，超音波檢查優於X光診斷；而心臟超音波則可在嬰兒滿月後安排進行檢查”。
※部份篩檢費用補助有條件限制，例如：聽力檢查。引述衛福部國健署的「新生兒聽力篩檢補助服務方案」問答集，“目前本國籍新生兒在出生後3個月內於「新生兒聽力篩檢特約醫療機構」接受篩檢，檢查費用由政府負擔；但若超過3個月才篩檢，則不提供補助，其篩檢費用得視各醫療院所收費標準自行支付”。
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（註2：含龐貝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症、黏多醣症第 1 型、第 2 型、第 4A 型及第 6型及嬰兒晚發型神經元蠟樣脂褐質沉積症。）
（註3：應留意避免活性疫苗（例如：卡介苗）的接種、包括口服小兒麻痺疫苗、口服輪狀病毒疫苗。）
（註4：羅倫佐的油（Lorenzo’s Oil）中含有高量單元不飽和脂肪酸，對於神經症狀尚未出現的 ALD 患者，最普遍被採用的治療方式，以期減緩神經症狀出現的速度；無法治療已經產生的神經病變，對成年患者也不具療效。）
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▍參考資料來源 ：
－衛福部國健署｜兒童健康手冊─新生兒先天性代謝異常疾病篩檢有哪些？、焦點新聞─守護範圍全面擴大！新生兒篩檢項目翻倍增、新政策專區─全面擴大新生兒篩檢服務項目、公費健檢─新生兒先天性代謝異常疾病篩檢、如何發現嬰幼兒聽力損傷~嬰幼兒聽力篩檢、「新生兒聽力篩檢補助服務方案」問答集
－台北病理中心｜新生兒篩檢自選項目同意書、新生兒選擇性自費篩檢衛教單(含DMD)
－國立臺灣大學醫學院附設醫院新竹臺大分院─小兒部｜新生兒自費超音波檢查
▍封面背景圖片：Photo Source xFrame